L’amiloidosi cardiaca è una malattia in cui proteine anomale, chiamate amiloide, si depositano nei tessuti del cuore. Questi depositi di amiloide possono interferire con la normale funzione del cuore, rendendolo rigido e meno capace di pompare sangue in modo efficiente. La condizione può portare a problemi significativi come l’insufficienza cardiaca.
Tipi di Amiloidosi Cardiaca
Esistono diversi tipi di amiloidosi cardiaca, ma i due principali sono:
1. Amiloidosi AL (Catene Leggere):
• Questa forma è causata da una produzione anomala di frammenti di proteine chiamate catene leggere dalle cellule del midollo osseo. Questi frammenti si aggregano formando depositi di amiloide.
2. Amiloidosi ATTR (Transtiretina):
• Questa forma può essere ereditaria o acquisita. L’amiloide si forma a partire dalla transtiretina, una proteina prodotta nel fegato.
• Nella forma ereditaria, mutazioni genetiche causano la produzione di transtiretina instabile, che tende a formare depositi di amiloide.
• La forma acquisita, nota in passato anche come amiloidosi senile, si verifica senza necessità di mutazione genetica per cause non ancora completamente note.
Come Influisce sul Cuore
Nell’amiloidosi cardiaca, i depositi di amiloide possono accumularsi nelle pareti del cuore, rendendo il muscolo cardiaco rigido e meno elastico. Questo può compromettere la capacità del cuore di riempirsi adeguatamente di sangue durante la fase di rilassamento (diastole) e di pompare sangue in modo efficace durante la fase di contrazione (sistole). Di conseguenza, il cuore deve lavorare di più per mantenere un adeguato flusso sanguigno, portando eventualmente a insufficienza cardiaca.
Diagnosi
La diagnosi di amiloidosi cardiaca richiede una combinazione di esami e test, tra cui ECG ed ecocardiogramma che, insieme alla valutazione clinica, pongono il sospetto diagnostico e scintigrafia miocardica ed esami del sangue e delle urine, per confermare la diagnosi e stabilire il tipo di amilloidosi. Solo in rari casi in cui la diagnosi, nonostante gli esami di primo livello, rimane dubbia, può essere necessario ricorrere alla biopsia del grasso peri-ombelicale o la biopsia endomiocardica.
Trattamento
Queste patologia sono efficacemente trattabili, soprattutto quando la diagnosi è tempestiva. Il trattamento dell’amiloidosi cardiaca dipende dal tipo di amiloidosi e dalla gravità della condizione. Le opzioni di trattamento possono variare e il medico curante sarà in grado di fornire le indicazioni più appropriate per il caso specifico.
Se pensate di avere sintomi indicati nelle descrizioni o avete dubbi, vi preghiamo di rivolgervi al vostro medico curante per una valutazione approfondita.