La malattia di Fabry è una malattia genetica rara e progressiva causata da una carenza o un malfunzionamento dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo enzima è responsabile della degradazione di un tipo di grasso chiamato globotriaosilceramide (GL-3) nelle cellule del corpo. Quando l’enzima alfa-galattosidasi A non funziona correttamente, il GL-3 si accumula nelle cellule, causando danni e compromettendo la funzione di vari organi.
Caratteristiche Principali
1. Ereditarietà:
• Descrizione: La malattia di Fabry è una malattia ereditaria legata al cromosoma X, il che significa che il gene difettoso è situato sul cromosoma X. Gli uomini, avendo un solo cromosoma X, sono generalmente più gravemente colpiti rispetto alle donne, che hanno due cromosomi X e possono essere portatrici della malattia.
• Incidenza: Sebbene rara, la malattia di Fabry può colpire persone di tutte le età e di entrambi i sessi, con una prevalenza stimata di circa 1 su 40.000-60.000 individui.
2. Accumulo di GL-3:
• Descrizione: L’accumulo di GL-3 nelle cellule del corpo provoca danni cellulari che possono colpire vari organi, tra cui il cuore, i reni, il sistema nervoso, e la pelle.
• Conseguenze: Questo accumulo può portare a una serie di complicazioni, come insufficienza renale, cardiomiopatia, problemi gastrointestinali e dolori neuropatici.
Organi Coinvolti
1. Cuore:
• Descrizione: Il cuore può essere colpito dall’accumulo di GL-3, portando a problemi come l’ipertrofia cardiaca (ispessimento delle pareti del cuore), aritmie e insufficienza cardiaca.
• Sintomi: I sintomi possono includere palpitazioni, dolore toracico e difficoltà respiratoria.
2. Reni:
• Descrizione: L’accumulo di GL-3 nei reni può causare insufficienza renale progressiva.
• Sintomi: I sintomi possono includere proteinuria (presenza di proteine nelle urine), edema (gonfiore) e ipertensione.
3. Sistema Nervoso:
• Descrizione: Il sistema nervoso può essere colpito dall’accumulo di GL-3, causando dolore neuropatico, intorpidimento e formicolio.
• Sintomi: I sintomi possono includere episodi di dolore bruciante alle mani e ai piedi, noto come acroparestesia.
4. Pelle:
• Descrizione: L’accumulo di GL-3 nella pelle può causare la formazione di angiocheratomi, piccole macchie rosse o blu sulla pelle.
• Sintomi: Le lesioni cutanee sono generalmente indolori, ma possono essere esteticamente sgradevoli.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Fabry si basa su:
• Esami del Sangue e delle Urine: Per misurare i livelli di alfa-galattosidasi A e rilevare l’accumulo di GL-3.
• Test Genetici: Per identificare mutazioni nel gene GLA, che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi A.
• Biopsia Cutanea o Renale: Per confermare l’accumulo di GL-3 nelle cellule.
Trattamento
Il trattamento della malattia di Fabry mira a ridurre l’accumulo di GL-3 e gestire i sintomi. Le opzioni di trattamento possono includere:
• Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT): Fornisce l’enzima alfa-galattosidasi A mancante o difettoso.
• Chaperoni Farmacologici: Aiutano a stabilizzare l’enzima difettoso.
• Trattamento Sintomatico: Gestione dei sintomi e delle complicanze, come dolore neuropatico, insufficienza renale e problemi cardiaci.
Importanza della Cura Medica
La malattia di Fabry è una condizione grave che richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi. Consultare un medico è essenziale se si sospetta di avere questa malattia o se si manifestano sintomi correlati. Con un trattamento adeguato e una gestione attenta, molte persone con malattia di Fabry possono condurre una vita normale e attiva.
Se pensate di avere sintomi indicati nelle descrizioni o avete dubbi, vi preghiamo di rivolgervi al vostro medico curante per una valutazione approfondita.