La malattia di Fabry è una malattia genetica che può manifestarsi con una varietà di sintomi a causa dell’accumulo di globotriaosilceramide (GL-3) in diversi organi del corpo. I sintomi possono variare da lievi a gravi e tendono a peggiorare nel tempo se non trattati. È importante riconoscere questi sintomi per poter consultare tempestivamente un medico e ricevere il trattamento adeguato.
Sintomi Comuni
1. Dolore Neuropatico:
• Descrizione: Episodi di dolore bruciante o lancinante, spesso alle mani e ai piedi, noto come acroparestesia.
• Cause: Il dolore è causato dall’accumulo di GL-3 nei nervi periferici.
2. Problemi Cutanei:
• Descrizione: Presenza di angiocheratomi, piccole macchie rosse o blu sulla pelle, principalmente nelle aree intorno all’ombelico, ai fianchi e alle natiche.
• Cause: Gli angiocheratomi sono causati dall’accumulo di GL-3 nei piccoli vasi sanguigni della pelle.
3. Problemi Renali:
• Descrizione: Proteinuria (presenza di proteine nelle urine), insufficienza renale e ipertensione.
• Cause: L’accumulo di GL-3 nei reni compromette la loro funzione, portando a una progressiva insufficienza renale.
4. Problemi Cardiaci:
• Descrizione: Palpitazioni, ipertrofia cardiaca (ispessimento delle pareti del cuore), aritmie e insufficienza cardiaca.
• Cause: L’accumulo di GL-3 nel cuore può causare danni al muscolo cardiaco e alle valvole cardiache.
5. Problemi Gastrointestinali:
• Descrizione: Dolori addominali, diarrea, nausea e vomito.
• Cause: L’accumulo di GL-3 nelle cellule del tratto gastrointestinale può causare disfunzioni digestive.
Altri Sintomi Possibili
1. Problemi Oculari:
• Descrizione: Presenza di opacità corneali (cornea verticillata) visibili durante un esame oculistico, che di solito non influenzano la vista.
• Cause: L’accumulo di GL-3 nelle cellule corneali.
2. Problemi Uditivi:
• Descrizione: Perdita dell’udito e tinnito (ronzio nelle orecchie).
• Cause: L’accumulo di GL-3 nelle strutture uditive.
3. Problemi Vascolari:
• Descrizione: Episodi di ictus o attacchi ischemici transitori (TIA).
• Cause: L’accumulo di GL-3 nei vasi sanguigni può causare ischemia ostruendo il flusso sanguigno.
Sintomi nei Bambini
1. Dolore Neuropatico:
• Descrizione: Dolore bruciante alle mani e ai piedi, spesso aggravato dall’esercizio fisico e dal calore.
• Cause: Come negli adulti, è causato dall’accumulo di GL-3 nei nervi periferici.
2. Problemi Cutanei:
• Descrizione: Angiocheratomi, che possono apparire anche nell’infanzia.
• Cause: Accumulo di GL-3 nei piccoli vasi sanguigni della pelle.
3. Problemi Gastrointestinali:
• Descrizione: Dolori addominali e diarrea ricorrenti.
• Cause: Accumulo di GL-3 nelle cellule del tratto gastrointestinale.
Quando Consultare un Medico
Se riscontrate uno o più di questi sintomi, è importante consultare il vostro medico curante. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente la gestione della malattia e la qualità della vita.
Ricordate, solo un medico può determinare se i sintomi che state avvertendo sono dovuti alla malattia di Fabry o a un’altra condizione. Se avete dubbi o preoccupazioni, non esitate a cercare assistenza medica.
Se pensate di avere sintomi indicati nelle descrizioni o avete dubbi, vi preghiamo di rivolgervi al vostro medico curante per una valutazione approfondita.