1. Cos’è la malattia di Fabry?
• Risposta: La malattia di Fabry è una rara malattia genetica ereditaria causata da una carenza o un malfunzionamento dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di un tipo di grasso chiamato globotriaosilceramide (GL-3) nelle cellule del corpo, causando danni a vari organi, inclusi cuore, reni, sistema nervoso e pelle.
2. Quali sono i sintomi principali della malattia di Fabry?
• Risposta: I sintomi possono includere dolore bruciante alle mani e ai piedi (acroparestesia), angiocheratomi (macchie rosse o blu sulla pelle), affaticamento, problemi renali, problemi cardiaci, problemi gastrointestinali e problemi uditivi.
3. Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?
• Risposta: La diagnosi si basa su esami del sangue e delle urine per misurare i livelli di alfa-galattosidasi A, test genetici per identificare mutazioni nel gene GLA, e biopsie per confermare l’accumulo di GL-3 nelle cellule. Esami di imaging e test di funzionalità organica possono essere utilizzati per valutare il coinvolgimento degli organi.
4. Quali sono le cause della malattia di Fabry?
• Risposta: La malattia di Fabry è causata da mutazioni nel gene GLA, che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi A. Questa mutazione porta a una carenza o un malfunzionamento dell’enzima, causando l’accumulo di GL-3 nelle cellule.
5. Esistono trattamenti per la malattia di Fabry?
• Risposta: Sì, i trattamenti includono la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per fornire l’enzima mancante, chaperoni farmacologici per stabilizzare l’enzima difettoso, e trattamenti sintomatici per gestire le complicazioni della malattia. È importante seguire le indicazioni del medico per il trattamento appropriato.
6. La malattia di Fabry è una condizione curabile?
• Risposta: Attualmente non esiste una cura per la malattia di Fabry, ma con un trattamento adeguato è possibile gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono essenziali.
7. Quali specialisti trattano la malattia di Fabry?
• Risposta: La malattia di Fabry è generalmente trattata da un team multidisciplinare che può includere genetisti, nefrologi, cardiologi, neurologi e dermatologi. Consultare il proprio medico curante è il primo passo per essere indirizzati agli specialisti appropriati.
8. Cosa posso fare per gestire i sintomi della malattia di Fabry?
• Risposta: Seguire una dieta equilibrata, fare esercizio fisico moderato, prendere i farmaci prescritti, mantenere regolari controlli medici e gestire le complicazioni specifiche della malattia sono tutti modi per migliorare la qualità della vita.
9. La malattia di Fabry è ereditaria?
• Risposta: Sì, la malattia di Fabry è ereditaria e legata al cromosoma X. Questo significa che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Gli uomini tendono a essere più gravemente colpiti rispetto alle donne, che possono essere portatrici della malattia.
10. Esistono nuove terapie in sviluppo per la malattia di Fabry?
• Risposta: Sì, la ricerca è in corso per sviluppare nuove terapie per la malattia di Fabry, inclusi trattamenti genici e nuovi farmaci per ridurre l’accumulo di GL-3. Consultare un medico o uno specialista per informazioni aggiornate sui trattamenti più recenti.
Se avete ulteriori domande o dubbi, vi preghiamo di rivolgervi al vostro medico curante per una valutazione approfondita e per ricevere le cure appropriate.