La malattia di Fabry è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce vari organi del corpo, inclusi il cuore, i reni, il sistema nervoso e la pelle. È causata da una carenza o un malfunzionamento dell’enzima alfa-galattosidasi A, che porta all’accumulo di un tipo di grasso chiamato globotriaosilceramide (GL-3) nelle cellule del corpo. Questo accumulo provoca danni cellulari e compromette la funzione degli organi colpiti.
La malattia di Fabry è una condizione progressiva che può manifestarsi in persone di tutte le età, anche se i sintomi spesso iniziano nell’infanzia o nell’adolescenza. La diagnosi precoce e il trattamento appropriato sono essenziali per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Se pensate di avere sintomi indicati nelle descrizioni o avete dubbi, vi preghiamo di rivolgervi al vostro medico curante per una valutazione approfondita.