La malattia di Fabry è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce vari organi del corpo, inclusi il cuore, i reni, il sistema nervoso e la pelle. È causata da una carenza o un malfunzionamento dell’enzima alfa-galattosidasi A, che porta all’accumulo di un tipo di grasso chiamato globotriaosilceramide (GL-3) nelle cellule del corpo. Questo accumulo provoca danni cellulari e compromette la funzione degli organi colpiti.
La malattia di Fabry è una malattia genetica rara e progressiva causata da una carenza o un malfunzionamento dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo enzima è responsabile della degradazione di un tipo di grasso chiamato globotriaosilceramide (GL-3) nelle cellule del corpo. Quando l’enzima alfa-galattosidasi A non funziona correttamente, il GL-3 si accumula nelle cellule, causando danni e compromettendo la funzione di vari organi.
La malattia di Fabry è una malattia genetica che può manifestarsi con una varietà di sintomi a causa dell’accumulo di globotriaosilceramide (GL-3) in diversi organi del corpo. I sintomi possono variare da lievi a gravi e tendono a peggiorare nel tempo se non trattati. È importante riconoscere questi sintomi per poter consultare tempestivamente un medico e ricevere il trattamento adeguato.
Se avvertite sintomi che potrebbero essere associati alla malattia di Fabry, è importante consultare il vostro medico curante. Riconoscere i segni della malattia di Fabry e agire tempestivamente può prevenire complicazioni e migliorare significativamente la prognosi. Ecco alcune indicazioni su quando dovreste rivolgervi al medico:
1. Cos’è la malattia di Fabry?
